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Index « Auteurs » - entrée « Maurizio Genuardi »
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Maurizio Gattinara < Maurizio Genuardi < Maurizio Guerra  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Maurizio Genuardi

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
001153 (2017) Rossella Tricarico [Italie] ; Mariann Kasela [Finlande] ; Cristina Mareni [Italie] ; Bryony A. Thompson [États-Unis] ; Aurélie Drouet [France] ; Lucia Staderini [Italie] ; Greta Gorelli [Italie] ; Francesca Crucianelli [Italie] ; Valentina Ingrosso [Italie] ; Jukka Kantelinen [Finlande] ; Laura Papi [Italie] ; Maria De Angioletti [Italie] ; Margherita Berardi [Italie] ; Pascaline Gaildrat [France] ; Omar Soukarieh [France] ; Daniela Turchetti [Italie] ; Alexandra Martins [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Minna Nyström [Finlande] ; Maurizio Genuardi [Italie]Assessment of the InSiGHT Interpretation Criteria for the Clinical Classification of 24 MLH1 and MSH2 Gene Variants.
003282 (2015) Paolo Peterlongo [Italie] ; Irene Catucci [Italie] ; Mara Colombo ; Laura Caleca ; Eliseos Mucaki [Canada] ; Massimo Bogliolo [Espagne] ; Maria Marin [Espagne] ; Francesca Damiola [France] ; Loris Bernard [Italie] ; Valeria Pensotti [Italie] ; Sara Volorio [Italie] ; Valentina Dall'Olio [Italie] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Claus Bartram [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Valérie Sornin [France] ; Marie-Gabrielle Dondon [France] ; Séverine Eon-Marchais [France] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Nadine Andrieu [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Gillian Mitchell ; Paul A. James ; Ella Thompson ; Marina Marchetti ; Cristina Verzeroli [Australie] ; Carmen Tartari ; Gabriele Lorenzo Capone [Italie] ; Anna Laura Putignano [Italie] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Veronica Medici [Italie] ; Isabella Marchi [Italie] ; Massimo Federico [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Laura Matricardi [Italie] ; Simona Agata [Italie] ; Riccardo Dolcetti ; Lara Della Puppa [Italie] ; Giulia Cini [Italie] ; Viviana Gismondi [Italie] ; Valeria Viassolo [Italie] ; Chiara Perfumo [Italie] ; Maria Antonietta Mencarelli [Italie] ; Margherita Baldassarri [Italie] ; Bernard Peissel ; Gaia Roversi ; Valentina Silvestri [Italie] ; Piera Rizzolo [Italie] ; Francesca Spina [Italie] ; Caterina Vivanet [Italie] ; Maria Grazia Tibiletti [Italie] ; Maria Adelaide Caligo [Italie] ; Gaetana Gambino [Italie] ; Stefania Tommasi [Italie] ; Brunella Pilato [Italie] ; Carlo Tondini [Italie] ; Chiara Corna [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Luisa Balestrino [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Siranoush Manoukian ; Marco A. Pierotti ; Alessandra Renieri [Italie] ; Liliana Varesco [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Peter Devilee ; Florentine S. Hilbers ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Alessandra Viel [Italie] ; Marco Montagna [Italie] ; Laura Cortesi [Italie] ; Orland Diez [Espagne] ; Judith Balma A [Espagne] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Laura Papi [Italie] ; Miguel Angel Pujana [Espagne] ; Conxi Lázaro [Espagne] ; Anna Falanga ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Ian Campbell [Australie] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Anders Kvist ; Hans Ehrencrona [Suède] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Sara Pizzamiglio [Italie] ; Paolo Verderio [Italie] ; Jordi Surralles [Espagne] ; Peter K. Rogan [Canada] ; Paolo Radice [Italie]FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor
004646 (2013) Mia M. Gaudet [États-Unis] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Robert J. Klein [États-Unis] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Sue Healey [Australie] ; Ed Dicks [Royaume-Uni] ; Penny Soucy [Canada] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Vernon S. Pankratz [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Ronald C. Eldridge [États-Unis] ; Daniel C. Tessier [Canada] ; Daniel Vincent [Canada] ; Francois Bacot [Canada] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Ignacio Blanco [Espagne] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Judith Garber [États-Unis] ; Jeffrey N. Weitzel [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Emma D'Andrea [Italie] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Ana Osorio [Espagne] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Adalgeir Arason [Islande] ; Gad Rennert [Israël] ; Ans M. W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Carolien M. Kets [Pays-Bas] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Margreet G. E. M. Ausems [Pays-Bas] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Steve Ellis [Royaume-Uni] ; Elena Fineberg [Royaume-Uni] ; Radka Platte [Royaume-Uni] ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Chris Jacobs [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Marc Tischkowitz [Royaume-Uni] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Francesca Damiola [France] ; Lisa Golmard [France] ; Laure Barjhoux [France] ; Michel Longy [France] ; Muriel Belotti [France] ; Sandra Fert Ferrer [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Monica Barile [Italie] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Georg Pfeiler [Autriche] ; Eitan Friedman [Israël] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Mark Robson [États-Unis] ; Sohela Shah [États-Unis] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Javier Benitez [Espagne] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Peter A. Fasching [Allemagne, États-Unis] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Humphreys [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni] ; Elinor J. Sawyer [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Pascal Guénel [France] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Roger L. Milne [Espagne] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Magdalena Lochmann [Allemagne] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Sara Margolin [Suède] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Diether Lambrechts [Belgique] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Graham G. Giles [Australie] ; Christopher A. Haiman [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Peter Devillee [Pays-Bas] ; Montserrat García-Closas [Royaume-Uni] ; Nils Schoof [Suède] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Nick Orr [Royaume-Uni] ; Anna González-Neira [Espagne] ; Guillermo Pita [Espagne] ; M. Rosario Alonso [Espagne] ; Per Hall [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; David Altshuler [États-Unis] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Kenneth Offit [États-Unis]Identification of a BRCA2-Specific Modifier Locus at 6p24 Related to Breast Cancer Risk
004833 (2013) Bryony A. Thompson [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; John-Paul Plazzer [Australie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Kiwamu Akagi [Japon] ; Fahd Al-Mulla [Koweït] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Gabriel Capellá [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Desiree Du Sart [Australie] ; Aurelie Fabre [France] ; Michael P. Farrell [Irlande (pays)] ; Susan M. Farrington [Royaume-Uni] ; Ian M. Frayling [Royaume-Uni] ; Thierry Frebourg [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Christopher D. Heinen [États-Unis] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Maija Kohonen-Corish [Australie] ; Kristina Lagerstedt Robinson [Suède] ; Suet Yi Leung [Hong Kong] ; Alexandra Martins [France] ; Pal Moller [Norvège] ; Monika Morak [Allemagne] ; Minna Nystrom [Finlande] ; Paivi Peltomaki [Finlande] ; Marta Pineda [Espagne] ; Ming Qi [République populaire de Chine, États-Unis] ; Rajkumar Ramesar [Afrique du Sud] ; Lene Juel Rasmussen [Danemark] ; Brigitte Royer-Pokora [Allemagne] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. Tops [Pays-Bas] ; Thomas Weber [États-Unis] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] ; Finlay Macrae [Australie] ; Maurizio Genuardi [Italie]Application of a five-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants lodged on the InSiGHT locus-specific database
006458 (2011) Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada]Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010
008746 (2008) Sharon E. Plon [États-Unis] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France]Sequence variant classification and reporting: recommendations for improving the interpretation of cancer susceptibility genetic test results
008790 (2008) Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Lawrence C. Brody [États-Unis] ; William D. Foulkes [Canada] ; Maurizio Genuardi [Italie] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] ; Magali Olivier [France] ; Sharon E. Plon [États-Unis] ; Rolf H. Sijmons [Pays-Bas] ; Olga Sinilnikova [France] ; Amanda B. Spurdle [Australie]Locus‐specific databases and recommendations to strengthen their contribution to the classification of variants in cancer susceptibility genes

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